#60 ACMG, IDENTIFY, eMERGE, ARTEMIS, CTAT-LR, EGV ja PacBio
Kuula:
Kirjeldus:
1.(00:21) Uued suunad geneetiliste uuringute valdkonnas: ACMG, AMP, CAP ja ClinGen ajakohastavad variatsioonide klassifitseerimise standardeid
2.(01:30) Naiste vähiriski seotud uuring: IDENTIFY projekt
3.(02:31) eMERGE uuring: Polügeensete riskiskooride kliiniline kasutamine ja optimeerimine
4.(03:56) ARTEMIS: Uus vahend vähi varajase avastamise jaoks
5.(05:19) CTAT-LR-fusion: Fusiooni transkriptide avastamise täiustatud meetod
6.(07:07) Epigenoomi redigeerijad kui paljulubavad genoomi redigeerimise vahendid
7. (08:29) Tselluloosi lagundavate mikroobide genoomi uurimine inimese soolestikus –
8. (09:21) Sünteetiline antibiootikum kui relv ravimresistentsete bakterite vastu
9.(10:35) Pacific Biosciences’i uued tooted: PureTarget paneeltest ja Revio süsteem ja TeamPerMed/EGV hange
10.(11:38) Fred Griffithi läbimurdeline töö geneetilise materjali identifitseerimisel
genoomiline@gmail.com